In occasione della giornata mondiale sulle malattie rare che si celebra venerdì 28 febbraio, anche l’Associazione Prevenzione Tumori offre il patrocinio alle due giornate padovane, del 23 e 24 febbraio, di analisi e proposte per macroregioni (Nord Ovest-Nord Est-Centro-Sud ed isole) per puntare i riflettori sul tema delle malattie rare. Obiettivo: implementare azioni concrete, rappresentando le malattie rare il paradigma del futuro SSN in termini organizzativi e di innovazione diagnostico/terapeutica. Partendo dal presupposto che tutto ciò dovrà richiedere un grande cambio di preparazione culturale professionale ma anche un nuovo umanesimo.
In queste due giornate di respiro nazionale ed europeo – volute dal Dipartimento funzionale di malattie rare dell’Azienda Ospedale Università di Padova e organizzato da Motore Sanità, si confronteranno i massimi esperti sul tema. Dato il rapido evolvere dello scenario legislativo, organizzativo-gestionale e tecnico-scientifico, c’è il bisogno a livello di comunità medico-scientifica, di singolo operatore e anche delle realtà associative, di promuovere un aggiornamento culturale e un processo di sensibilizzazione continui.
I NUMERI DELLE MALATTIE RARE
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, non supera una soglia stabilita, che in UE è fissata in 5 casi
su 10.000 persone. Ma il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oggi oscilla tra le 7.000 e le 8.000, cifra che cresce appunto con i progressi della ricerca genetica, per cui si può parlare di un interessamento di milioni di persone.
In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’ISS, in Italia si stimano oltre 90 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti, con una incidenza di oltre 19.000 nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie che li seguono. Ma secondo la rete Orphanet il sommerso potrebbe essere molto elevato con stime in Italia di 1,5-2 milioni di cittadini.
IL PIANO LEGISLATIVO: COSA SUCCEDE IN EUROPA
Il 2021, in Italia, è stato segnato da importanti novità legislative, mentre, in Europa, il 2022 è iniziato con una nuova fase della storia degli European Reference Networks (ERN). Sarà pertanto importante, per il Governo Centrale e le regioni italiane, farsi trovare pronti ad interpretare i nuovi dettami di legge, sfruttando appieno le nuove opportunità che essa offre per il perseguimento del bene dei pazienti con malattie rare e soprattutto a confermare il proprio ruolo in Europa nel campo delle malattie rare.
Non tutto sarà attuabile da subito, contemporaneamente ed uniformemente poiché la presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare è differente nelle varie regioni, con centri di riferimento nazionali ed internazionali in alcune, ma con carenze di offerta assistenziale e di comunicazione in altre.
Inoltre, le regioni lavorano in rete e non tutte sono in grado di offrire una continuità delle cure trasversale con percorsi facilitati dei pazienti con malattia rara.
In questa prospettiva la progressiva implementazione della genomica e nello specifico delle moderne tecniche di sequenziamento nella pratica clinica, della digitalizzazione della medicina e delle moderne tecnologie della comunicazione stanno aprendo ampie e entusiasmanti prospettive per ulteriori e significativi progressi nella prospettiva di una sempre più efficace risoluzione delle problematiche a cui i pazienti con malattie rare vanno incontro.
L’evento si può seguire al sito www.motoresanita.it
